هیپرپرولینمی
تیپ I
| هیپرپرولینمی | |
|---|---|
 | |
| پرولین | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی  |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
| آیسیدی-۱۰ | E72.5 |
| آیسیدی-۹-سیام | 270.8 |
| اُمیم | 239500 |
| دادگان بیماریها | 29674 |
هیپرپرولینمی تیپ I جزء ناهنجاریهای متابولیسم اسیدهای آمینه است.
علائم بالینی
اغلب بدون علامت است.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم پرولین اکسیداز.
روش تشخیص
- اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا.
درمان
لازم نیست.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ندارد.
تیپ II
| هیپرپرولینمی تیپ II | |
|---|---|
| |
| پرولین | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
| آیسیدی-۱۰ | E72.5 |
| آیسیدی-۹-سیام | 270.8 |
| اُمیم | 239500 |
| دادگان بیماریها | 29674 |
هیپرپرولینمی تیپ II جزء ناهنجاریهای متابولیسم اسیدهای آمینه است.
علائم بالینی
عقب ماندگی ذهنی و تشنج؛ گاهی ممکن است بدون علائم باشد.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات دهیدروژناز.
توارث ژنتیکی
میزان بروز
بسیار نادر.
روش تشخیص
- اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بسیار بالا، پیرولین ۵ کربوکسیلات بالا.
- اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا، پیرولین ۵کربوکسیلات بالا.
درمان
ناشناخته / لازم نیست.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ندارد.
منابع
- «Genetics Home Reference - Hyperprolinemia».
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی